ایک نوسالہ  بچہ جو نہ رو سکتا ہے نہ اُسے پسینہ آتا ہےاور اس کے ہاتھ میں صرف دو انگلیاں ہیں، اُسے جینیاتی تبدیلی کے سبب نایاب  کلیفٹ ڈِس آرڈر ہوگیا ہے۔ یہ بیماری ایک کروڑ لوگوں میں صرف ایک شخص کو متاثر کرتی ہے۔

ایتھن کریِنگ کو اس بیماری کی تشخیص اس کی پیدائش کے وقت ہوئی۔ یہ ایک ایسی بیماری ہے جس سے دنیا کے صرف 500افراد متاثر ہیں۔

عوامی سطح پر اس بیماری کو کوئی نہیں جانتا لیکن یہ مردوں اور عورتوں پر برابری کے ساتھ اثر انداز ہوتا ہے اور اس کی تشخیص خون یا جینیاتی ٹیسٹ سے کی جاسکتی ہے۔

یہ بیماری والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے لیکن ایتھن کے کیس میں ایسا نہیں ہوا۔

ایتھن کے پیدائش کے بعد اس کے والدین میں ایسا کوئی  جین نہیں ملا تھا۔

ای ای سی سینڈروم ایک نایاب قسم کا ایکٹو ڈرمل ڈسپلیسیا ہے، جو جسم کے مختلف حصوں میں دراڑیں  ڈال دیتا ہے۔ جیسے کہ انگلیوں یا پنجوں کا نہ ہونا، کچھ یا مکمل دانتوں کا نہ ہونا، آنسوؤں کے غدود نہ ہونا اور پسینہ نہ  آنا۔

اگرچہ یہ علامات بڑی شدید نوعیت کی ہیں اور روز مرّہ کی زندگی کو تو تکلیف دیتی ہیں لیکن فرد کی زندگی پر کوئی فرق نہیں ڈالتی۔

Daily mailبشکریہ